Ultima Genomics claimt het $ 100-genoom en haalt $ 600 miljoen op om nog lager te gaan

In 2014 kondigde de genomische sequencing-gigant Illumina aan dat hun nieuwe machine hele menselijke genomen zou kunnen sequensen voor $ 1.000 per genoom. Het was een belangrijke mijlpaal voor een technologie die begin deze eeuw ongeveer $ 95 miljoen per genoom had gekost.

Illumina domineert nu de industrie; maar deze week hebben we geleerd dat het een serieuze nieuwe concurrentie heeft. Ultima, een vijf jaar oud bedrijf dat in stealth opereert, zei dat zijn sequencing-technologie hele genomen kan samenstellen voor $ 100 per genoom. Ultima kondigde ook aan dat het $ 600 miljoen heeft opgehaald bij verschillende durfkapitaalbedrijven – waaronder Andreessen Horowitz, Founders Fund en Khosla Ventures – om nog lager te gaan.

“We hebben het in wezen mogelijk gemaakt om veel meer DNA tegelijkertijd te lezen”, vertelde Gilad Almogy, de oprichter en CEO van Ultima. Bloomberg. “Een genoom van $ 100 is een belangrijk buigpunt, maar het is zeker niet het einde van de weg. Er liggen decennia voor ons. We moeten blijven pushen.”

De timing van de aankondiging is geen toeval. De grootste conferentie in de branche, Advances in Genome Biology and Technology (AGBT), vindt volgende week plaats, en Ultima is van plan een plons te maken. Naast het terugtrekken van de sluier over zijn werk en financiële steun, heeft de startup ook vier papers uitgebracht waarin de technologie wordt beschreven, naast informatie over bio-informatica en AI-partnerschappen met Google DeepVariant en Sentieon.

“Ultima is het echte werk, met goede technologie”, vertelde Raymond McCauley, medeoprichter en hoofdarchitect bij BioCurious en voorzitter van digitale biologie bij Singularity Group. Singulariteitshub. “Ze werken al jaren aan een Illumina-moordenaar.”

Het genoom van $ 100

Om een ​​genoom te sequencen, moeten wetenschappers het eerst verbrijzelen. Sequentietechnologieën van de volgende generatie breken genomen in fragmenten van een paar honderd nucleotiden – de moleculaire letters A, G, C, T – en verspreiden ze over een oppervlak met miljarden microscopisch kleine putjes erin geëtst. Een reeks chemische reacties versterken en bereiden het DNA voor, waarna de sequenties van elk putje worden geregistreerd (meestal optisch) en weer in elkaar worden gezet.

Deze aanpak heeft de kosten van sequencing in de loop der jaren voortdurend verlaagd, maar de laatste tijd is de trend vertraagd. Om het knelpunt te doorbreken, zegt Ultima dat hun gensequencing-machine, de UG 100, de beste delen van het proces benut en op een paar belangrijke punten verbetert.

Voor sequencing gebruikt Ultima een schijf die iets groter is dan een cd. Het oppervlak van de schijf is bezaaid met 10 miljard “landingskussens” om korte DNA-sequenties aan te trekken. Ze draaien de schijf op om reagentia gelijkmatig over het oppervlak te verspreiden en lezen vervolgens, net als in een cd-speler, optisch de DNA-fragmenten die in elk landingsplatform zijn gevangen. Ten slotte voegt hun systeem de korte reeksen weer samen met een machine learning-algoritme.

Het is geen volledige heruitvinding van het proces. Volgens McCauley vindt Ultima’s systeem veel “slimme manieren om kosten te besparen en prestaties toe te voegen”. Deze omvatten efficiënter gebruik van reagentia – een grote bijdrage aan de kosten – met hun draaiende, open-flow-celontwerp en het vroegtijdig betrekken van AI. Al met al zorgen de besparingen voor een systeem dat net zo nauwkeurig lijkt als de concurrentie, maar aanzienlijk kostenefficiënter is.

“Het lijkt erop dat ze een echt genoom van $ 100 kunnen leveren, als je kijkt naar de kosten van verbruiksartikelen – reagentia, de gespecialiseerde chemicaliën en biologische componenten van de mooie reacties die toevallig DNA-sequencing op de machine aansturen”, zei McCauley, die ook een lid van het team dat Illumina’s volgende generatie DNA-sequencing-technologie heeft ontwikkeld.

Volgens het National Human Genome Research Institute bedroegen de kosten om een ​​volledig menselijk genoom te sequencen vorig jaar $ 562. Ultima’s beweerde 100 dollar genoom zou de kosten met 82% verminderen. Almogy zegt met name dat ze lager kunnen gaan, en investeerders lijken het erover eens te zijn: $ 600 miljoen is veel voor een genomics-startup (in het midden van een biotech-daling niet minder).

Maar de kosten van de machine zelf zijn een open vraag die volgens McCauley het adoptietempo zou kunnen bepalen.

Zullen onderzoekers een miljoen dollar moeten ophoesten om 100 dollar genomen te krijgen? Het is ook onzeker hoe snel geïnteresseerde onderzoeksgroepen van machine kunnen wisselen, zei hij. Misschien willen ze midstream geen wijzigingen aanbrengen. Het kan niet alleen grote verzonken kosten met zich meebrengen, maar “Ultima-appels vergelijken met Illumina-sinaasappels” kan riskant aanvoelen. Tegelijkertijd kan het aantrekkelijk zijn om naar 10 keer zoveel genomen te kijken voor hetzelfde bedrag aan subsidies.

In beide gevallen kan Illumina zich gedwongen voelen om de prijzen te verlagen om te kunnen concurreren. “Zelfs als dit alles is wat er gebeurt, zal het de industrie opschudden en een grote stap voorwaarts zijn”, zei McCauley.

Dromen en werkelijkheid

Het nut van genomische sequencing werd in 2020 in de praktijk getest. Toen de pandemie toesloeg, bepaalden wetenschappers het genoom van SARS-CoV-2 en verspreidden het naar collega’s over de hele wereld. De makers van mRNA-vaccins gebruikten de sequentie om binnen enkele dagen levensvatbare vaccinkandidaten te ontwikkelen. Die kandidaten werden later twee van de goedgekeurde vaccins die de afgelopen anderhalf jaar naar schatting 2,2 miljoen levens hebben gered.

Verdere verlaging van de kosten van het sequensen van menselijke genomen zou ook verreikende effecten kunnen hebben, van verbeterde kankerzorg tot een vollediger decoderen van de broncode van het leven. De droom is om het sequencen van het hele genoom tot een klinische no-brainer te maken, en door het genoom van hele populaties te vergelijken, hopen wetenschappers verder uit te zoeken welke genen wat doen.

Maar wanneer we die droom zullen realiseren is nog onzeker. “Zal dit de prijs van DNA-sequencing voldoende verlagen om deel uit te maken van een bezoek aan uw dokterspraktijk om te bepalen welke specifieke bacteriën u heeft of om uw risico op kanker te zien? Dat antwoord zal langzamer naar voren komen en afhankelijk zijn van de goedkeuring van het nieuwe platform door de regelgevende instanties’, zei McCauley.

Met alle veelbelovende nieuwe technologieën is het ook goed om te onthouden: de complexiteit van biologie aarzelt nooit om verwachtingen te nederig te maken. Maar terwijl wetenschappers het verdraaide verhaal van het leven blijven ontrafelen, is het des te beter als we de kosten van het lezen van hardcover naar paperback kunnen verlagen.

Afbeelding tegoed: ANIRUDH / Unsplash

Leave a Reply

Your email address will not be published.